TERMINOLOGI
1. Kromosom :
Pada sel hewan, suatu struktur dalam inti yang mengandung benang DNA linier , yang menghantarkan informasi genetic dan berkaitan dengan RND dan histon; selama pembelahan sel, bahan yang ,menyusun kromosom (kromatin) terpilin dengan padat sehingga kromosom dapat dilihat dengan pewarnaan yang sesuai dan memungkinkan pergerakannnya dalam sel dengan kekusutan minimal. Tiap organisme dari suatu spesies yang secara normal mempunyai jumlah kromosom yang khas dalam sel somatiknya; pada manusia, normalnya terdapat 46 kromosom, termasuk kedua kromosom ( XX atau XY) yang menentukan jenis kelamin organisme.
2. Seks kromosom :
Kromosom yang terkait dengan penentuan jenis kelamin, pada mamalia terdiri dari suatu pasangn yang tidak sama, kromosom X dan Y.
3. Autosom :
Kromosom-kromosom yang biasanya berpasangan yang sama pada pria dan wanita, dan dibedakan dari kromosom seks; 22 pasang autosom pada manusia.
4. jumlah kromosom :
o Jumlah kromosom manusia 46, yaitu kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh.
o Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah :
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
o Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM
5. Lokus :
Dalam ilmu genetika, letak gen pada kromosom, bentuk gen (alel) yang berbeda ditemukan pada posisi yang sama pada kromosom homolog.
6. Gen :
Segmen molekul DNA yang mengandung semua informasi yang diperlukan untuk sintesis produk (rantai polipeptida atau molekul RNA), yang termasuk rangkaian pengkodean dan non pengkodean. Ini merupakan unit biologi keturunan, reproduksi sendiri, dan ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Setiap gen memiliki posisi spesifik ( lokus ) pada peta kromosom. Dari segi fungsinya, gen mencakup gen structural, oprator, dan gen pengatur.
7. DNA :
Deoxyribonukleid acid; asam nukleat yang gulanya adalah deoksiribosa, pengganti bahan genetic utama sel organisme dan virus DNA, serta berlangsung secara predominan dalam inti. Dapat merupakan suatu polimer yang linear atau sirkular dengan sebuah penyusun yang terdiri atas moieties seoksiribose yang berkaitan dengan gugus fosfat yang melekat pada hidroksil 5`dan 3`nya, dengan rantai samping yang terdiri atas basa purin (adenine dan guanin) serta basa primidin (sitosin dan timin) yang melekat pada gula tersebut. Pada DNA rantai ganda, adenine membentuk dua hidrogen yang terkait dengan timin, dan sitosin membentuk tiga dengan guanine; ini merupakan pasangan basa pendamping. Rantai tersebut terpuntir untuk membentuk suatu untai ganda dan antiparalel. DNA diduplikasikan melalui replikasi, dan membuat sebagai suatu usaha untuk mensintesis asam ribonukleat (transkripsi).
8. RNA
Ribonucleic Acid; asam nukleat yang gulanya merupakan gula ribose, yaitu bahan genetic dalam RNA virus dan berperan dalam pengaliran informasi genetic. Paruh-paruh ribosil saling berikatan melalui gugus fosfat yang melekat pada gugus hidroksil 5` dan 3`-nya untuk membentuk tulang belakang polimer linear; basa purin dan pirimidin yang melekat pada gula membentuk rantai samping. Basa-basa khasnya, yaitu adenine (A), urasil (U), sitosin (C). Dan guanin (G), masing-masing secara berurutan dispesifikasi oleh adanya timin (T),A,G, dan C dalam gen yang sedang ditranskripsi. Banyak molekul RNA mengandung basa yang termodifikasi oleh proses post trankripsi (metilasi, deaminasi, isomerasasi), dan beberapa diantaranya mengandung struktur sekunder, seperti base-pairing antara urutan swa-komplementer yang menstabilkan konformasi-konformasi khusus.
9. Lengan P :
Lengan pendek kromosom
10. Lengan Q :
Lengan pendek kromosom.
11. Nomor kromosom :
Kromosom diberi nomor dalam urutan sesuai ukurannya: 1 terbesar dan seterusnya. Terdapat satu pengecualian terhadap aturan ini adalah kromosom 21 dan 22 dimana kromosom 22 lebih besar dari kromosom 21. Hal ini dikarenakan oleh aturan histories terhadap sindroma Down pada trisomi 21 dimana pasangan kromosom ini tidak dinamai ulang saat terjadi perbedaan ukuran. Satu pasang kromosom tidak diberi nomor 23, melainkan XY atau XX karena merupakan kromosom sex.
12. Mutasi :
Perubahan bentuk, kualitas, atau beberapa karakterristik lain. 2. dalam ilmu genetika, perubahan permanent yang dapat diturunkan pada bahan genetic, bisanya pada gen tunggal. Juga, individu yang memperlihatkan perubahan.
13. Delesi :
Dalam genetika, hilangnya bahan genetic pada kromosom, termasuk hilangnya nekleotida tunggal, yang dapat membung pembacaan susunan diluar penataan dan menyebabkan suatu mutasi pemindahan susunan jika berada dalam urutan pengkodean, untuk menghilngkan bagian atau seluruh gen, untuk menghilangkan suatu bagian kromosom yang dapat terlihat secara mikroskopik, yang kemungkinan melibatkan gen yang multiple.
14. Inversi :
Pembalikan ke dalam, bagian dalam ke luar, bagian atas ke bawah, atau kebalikan hubungan normal dari suatu bagian 2. dalam genetika, aberasi kromosom akibat penyatuan segmen kembali secara terbalik setelah pemecahan kromosam pada dua titik. Hasilnya adalah perubahan urutan gen atau nukleotida; e.g., urutan abcdefg mungkin terbalik menjadi abfedcg.
15. Alel :
Setiap bentuk alternatif suatu gen yang dapat menempati lokus kromosom yang khusus. Pada manusia dan organisme diploid lain terdapat 2 alel, salah satunya pada tiap kromosom dari pasangan hmoloknya.
16. Dominan :
Keadaan menjadi dominant. Pada genetic, penampakan fenitipik gen penuh pada heterozigot dan homozigot. Kemampuan mengekpresi bila dibawa hanya oleh satu pasang kromosom homolok (alel atau cirri dominant).
17. Resesif :
Cenderung menyusut, tidak menunjukkan peranan atau mengontrol pengaruh; dalam genetika, tidak dapat menampilkan diri kecuali jika alel yang bertanggung jawab membawa kedua anggota pasangan kromosom yang homolog. 2. alel atau sifat yang resesif.
18. Sitogenetik :
Sitogenetik, merupakan spesialisasi dalam melakukan pendeteksian terhadap kelainan khromosom.
19. Fenotif :
Fenotip adalah sifat fisik, biokimiawi, dan fisiologis yang terdapat dalam diri seseorang sebagaimana ditentukan baik secara genetik maupun lingkungan. Dengan kata lain fenotip adalah manifestasi genotip yang dapat dilihat pada tingkat makroskopis.
20. Genotif :
Seluruh konstitusi genetic dari suatu individu. 2. alel yang terdapat pada satu atau lebih lokus spesifik. 3. spesies tipe dari genus.
21. Duplikasi :
Dalam genetika, adanya bahan genetic tambahan pada genom (kromosom atau segmen, gen atau bagian). 2. penggandaan bagian tubuh yang abnormal.
22. Translokasi :
Penyimpanan struktur kromosom; satu segmen kromosom dipindahkan ke kromosom non homolog, hasil dari kerusakan kedua kromosom dengan penggabungan kembali dengan susunan yang abnormal. Di sebut juga interchange.
DOGMA CENTRAL
Yang dimaksud Dogma Central di sini adalah semua informasi terdapat pada DNA, kemudian akan digunakan untuk menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi, dan sebagian informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk menghasilkan protein melalui proses yang disebut translasi.
Ada tiga proses dasar yang tercakup dalam dogma inti:
- Replikasi DNA,
- Transkripsi DNA menjadi RNA, dan
- Translasi RNA menjadi protein atau polipeptida.
Gambar Central dogma
Berikut adalah mekanisme prosesnya :
A. REPLIKASI DNA
Replikasi adalah proses penggandaan DNA ketika suatu sel membelah dan membentuk sel yang baru. DNA pada sel lama berfungsi sebagai cetakan (template) untuk membuat salinan DNA pada sel baru yang urutan basa A-C-G-T nya persis sama. Ini menjamin setiap sel dalam tubuh kita memiliki seperangkat resep lengkap untuk membuat protein yang dibutuhkan.
B. TRANSKRIPSI
Ini merupakan tahapan awal dalam proses sintesis protein yang nantinya proses tersebut akan berlanjut pada ekspresi sifat-sifat genetik yang muncul sebagai fenotip. Dan untuk mempelajari biologi molekuler tahap dasar yang harus kita ketahui adalah bagaimana mekanisme sintesis protein sehingge dapat terekspresi sebagai fenotip.
Transkripsi merupakan proses sintesis molekul RNA pada DNA templat. Proses ini terjadi pada inti sel (nukleus) tepatnya pada kromosom.
Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu : DNA templat yang terdiri atas basa nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S) ; enzim RNA polimerase ; faktor-faktor transkripsi, prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai penginduksi).
Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu : DNA templat yang terdiri atas basa nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S) ; enzim RNA polimerase ; faktor-faktor transkripsi, prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai penginduksi).
Hasil dari proses sintesis tersebut adalah tiga macam RNA, yaitu mRNA messeger RNA), tRNA (transfer RNA), rRNA (ribosomal RNA).
Sebelum itu saya akan memaparkan terlebih dahulu bagian utama dari suatu gen. Gen terdiri atas : promoter, bagian struktural (terdiri dari gen yang mengkode suatu sifat yang akan diekspresikan), dan terminator. Sedangkan struktur RNA polimerase terdiri atas : beta, beta-prime, alpha, sigma. Pada struktur beta dan beta-prime bertindak sebagai katalisator dalam transkripsi. Struktur sigma untuk mengarahkan agar RNA polimerase holoenzim hanya menempel pada promoter. Bagian yang disebut core enzim terdiri atas alpha, beta, dan beta-prime.
Sebelum itu saya akan memaparkan terlebih dahulu bagian utama dari suatu gen. Gen terdiri atas : promoter, bagian struktural (terdiri dari gen yang mengkode suatu sifat yang akan diekspresikan), dan terminator. Sedangkan struktur RNA polimerase terdiri atas : beta, beta-prime, alpha, sigma. Pada struktur beta dan beta-prime bertindak sebagai katalisator dalam transkripsi. Struktur sigma untuk mengarahkan agar RNA polimerase holoenzim hanya menempel pada promoter. Bagian yang disebut core enzim terdiri atas alpha, beta, dan beta-prime.
Tahapan dalam proses transkripsi pada dasarnya terdiri dari 3 tahap, yaitu :
1. Inisiasi (pengawalan)
Transkripsi tidak dimulai di sembarang tempat pada DNA, tapi di bagian hulu (upstream) dari gen yaitu promoter. Salah satu bagian terpenting dari promoter adalah kotak Pribnow (TATA box). Inisiasi dimulai ketika holoenzim RNA polimerase menempel pada promoter. Tahapannya dimulai dari pembentukan kompleks promoter tertutup, pembentukan kompleks promoter terbuka, penggabungan beberapa nukleotida awal, dan perubahan konformasi RNA polimerase karena struktur sigma dilepas dari kompleks holoenzim.
2. Elongasi (pemanjangan)
Proses selanjutnya adalah elongasi. Pemanjangan di sini adalah pemanjangan nukleotida. Setelah RNA polimerase menempel pada promoter maka enzim tersebut akan terus bergerak sepanjang molekul DNA, mengurai dan meluruskan heliks. Dalam pemanjangan, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3’ molekul RNA yang baru terbentuk. Misalnya nukleotida DNA cetakan A, maka nukleotida RNA yang ditambahkan adalah U, dan seterusnya. Laju pemanjangan maksimum molekul transkrip RNA berrkisar antara 30 – 60 nukleotida per detik. Kecepatan elongasi tidak konstan.
3. Terminasi (pengakhiran)
Terminasi juga tidak terjadi di sembarang tempat. Transkripsi berakhir ketika menemui nukleotida tertentu berupa STOP kodon. Selanjutnya RNA terlepas dari DNA templat menuju ribosom.
C. TRANSLASI
Tahap selanjutnya setelah transkripsi adalah translasi. Translasi merupakan suatu proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein.
Yang diperlukan dalam proses translasi adalah : mRNA, ribosom, tRNA, dan asam amino.
Yang diperlukan dalam proses translasi adalah : mRNA, ribosom, tRNA, dan asam amino.
Sebelumnya saya terlebih dahulu akan menjelaskan tentang struktur ribosom. Ribosom terdiri atas subunit besar dan kecil. Bila kedua subunit digabung akan membentuk suatu monosom. Subunit kecil mengandung sisi Peptidil (P), dan Aminoasil (A). Sedangkan subunit besar mengandung Exit (E), P, dan A. Kedua subunit tersebut mengandung satu atau lebih molekul rRNA. rRNA sangat penting untuk mengidentifikasi bakteri pada tataran biologi molekuler, pada prokariot 16 S dan eukariot 18 S.
Seperti halnya transkripsi, pada translasi juga dibagi dalam tiga tahap :
1. Inisiasi
Pertama tRNA mengikat asam amino, dan hal ini menyebabkan tRNA teraktivasi atau peristiwa ini disebut amino-asilasi. Proses amino-asilasi ini dikatalisis oleh enzim tRNA sintetase. Kemudian ribosom mengalami pemisahan menjadi subunit besar dan kecil. Subunit kecil selajutnya melekat pada molekul mRNA dengan kodon awal tempat menempel : 5’ – AGGAGG – 3’. Urutan tempat menempelnya subunit kecil disebut urutan Shine-Dalgarno. Subunit kecil dapat menempel pada mRNA bila ada IF-3. Pembentukan kompleks IF-2/tRNA-fMet dan IF-3/mRNA-fMet disebut asam amino N-formilmetionin dan memerlukan banyak GTP sebagai sumber energi. tRNA-fMet kemudian menempel pada kodon pembuka P subunit kecil. Selanjutnya Subunit besar menempel pada subunit kecil. Pada proses ini IF-1 dan IF-2 dilepas dan GTP dihidrolisis menjadi GDP, dan siap melakukan elongasi.
2. Elongasi
Perbedaan pada proses transkripsi, pada translasi asam amino yang dipanjangkan. Tahapan yang dilakukan pada proses elongasi, pertama adalah pengikatan tRNA pada sisi A yang ada di ribosom. Pemidahan tersebut akan membentuk ikatan peptida.
3.Terminasi
Translasi akan berakhir pada waktu salah satu dari ketiga kodon terminasi (UAA, UGA, UAG) yang ada pada mRNA mencapai posisi A pada ribosom. Pada E. coli ketiga sinyal penghentian proses translasi tersebut dikenali oleh suatu protein yang disebut release factor (RF). Penempelan RF pada kodon terminasi tersebut mengaktifkan enzim peptidil transferase yang menghidrolisis ikatan antara polipeptida dng tRNA pada sisi P dan menyebabkan tRNA yang kosong mengalami translokasi ke sisi E (exit).
Itulah mekanisme proses transkripsi maupun translasi. Proses selanjutnya adalah protein tersebut akan diekspresikan oleh tubuh kita dalam bentuk fenotip.
